Um Ihnen den Probenversand zu vereinfachen, stellen wir Ihnen frankierte und adressierte Versandtaschen und Auftragsformulare zur Verfügung (Bestellung bitte per Fax oder per E-mail über unser Kontaktformular)
Molekulargenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des überweisenden
Arztes. Die Abrechnung erfolgt für Kassenpatienten nach den Ziffern
des Kapitels P des EBM. Deshalb ist ein Überweisungsschein nach Muster
6 erforderlich (bitte keine Laborüberweisungen nach Muster 10 einsenden).
Die Leistungen der molekulargenetischen Diagnostik werden bei begründeter
Indikation von den Kostenträgern übernommen. Deshalb bitten wir
um eindeutige Angabe der Diagnose und Mitteilung vorhandener Vorbefunde (Kopien
der Laborbefunde mitschicken, ein ausführlicher Brief ist nicht erforderlich).
Die molekulargenetische Diagnostik kann zu weitreichenden Konsequenzen
für
den Patienten und dessen Familie führen. Insbesondere bei der prädiktiven
Diagnostik empfehlen wir daher eine entsprechende Beratung, bevor der Patient
die Zustimmung für die Untersuchung gibt. Außerdem sollte auch
die Mitteilung pathologischer Befunde in einer humangenetischen Beratung
erfolgen. In unserer Gemeinschaftspraxis können Sie jederzeit Termine
für eine humangenetische Beratung (Frau Dr. Hentze – Tel.: 06221-439090)
vereinbaren.
Angaben zur Eigen- und Familienanamnese können die molekulargenetische
Untersuchung und die Befunderstellung wesentlich vereinfachen. Außerdem
können die Kosten durch Vermeidung unnötiger Doppeluntersuchungen
reduziert werden. Bitte teilen Sie uns deshalb die relevanten Vorbefunde
mit.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und
Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können
von uns nicht bearbeitet werden. Bitte verwenden Sie für die Beschriftung
entsprechende Aufkleber (nicht mit Faserschreiber direkt auf das Röhrchen
schreiben).
Molekulargenetische Untersuchungen werden vorwiegend aus EDTA-Vollblut durchgeführt.
Ein kleines Blutbildröhrchen (1-3 ml, bei Säuglingen auch weniger),
sind ausreichend. Die Proben können normal mit der Post versandt werden
und sind über mehrere Tage stabil (Einfrieren ist nicht notwendig; Zwischenlagerung
bitte im Kühlschrank).
Alternativ zu Blutproben können auch Tupfer mit Wangenschleimhautabstrichen,
native Gewebeproben, Zellkulturen oder Präparate aus der Pathologie
(z.B. Paraffin-Blöcke) verwendet werden. Abstrichtupfer können
Sie bei uns anfordern (wegen verschiedener Zusätze in den Wattetupfern
bitte kein eigenes Material verwenden).
Bei Einsendung von bereits präparierter DNA bitten wir um Angabe der
Präparationsmethode und der Konzentration.
Untersuchungen sind möglich aus Chorionzottenbiopsien, Amnionzellen
(direkt), fetalem Gewebe sowie entsprechenden Zellkulturen. Der Versand kann
auf dem Postweg erfolgen (bitte bevorzugt per Express, Versand über
das Wochenende oder Feiertage vermeiden, Zwischenlagerung im Kühlschrank
möglich).
Wir möchten Sie bitten, Proben zur Pränataldiagnostik möglichst
telefonisch anzukündigen. Unbedingt erforderlich sind Angaben über
Vorbefunde der Eltern, des Indexpatienten der Familie und die Schwangerschaftswoche
bei Probenentnahme. Außerdem sollte mitgeteilt werden, ob eine maternale
Kontamination der Probe bereits ausgeschlossen wurde. Wenn dies nicht erfolgt
ist, benötigen wir auf jeden Fall EDTA-Blutproben der Eltern.
Proben zur Pränataldiagnostik werden immer bevorzugt bearbeitet. Der
Befund steht in der Regel innerhalb einer Woche zur Verfügung. Verzögerungen
ergeben sich meist durch ungenügende Vorbereitung der Untersuchung (Indexpatient
bzw. Eltern noch nicht untersucht, verzögerte Einsendung entsprechender
Blutproben).
Voraussetzung für eine sinnvolle Untersuchung von Familienmitgliedern ist die abgeschlossene molerkulargenetische Untersuchung des Indexpatienten. Bei einigen Erkrankungen kann der Genträgerstatus auch durch indirekte genetische Untersuchung über gekopelte polymorphe Marker ermittelt werden. Bitte sprechen Sie mit uns ab, welche Familienmitglieder in welcher Reihenfolge in die Untersuchung einbezogen werden sollen.
Die Bearbeitungszeiten richten sich vor allem nach dem Eingang eiliger
Proben in unserem Labor (z.B. Pränataldiagnostik). Dadurch kann es zu Verzögerungen
bei der Bearbeitung von einzelnen Proben kommen. Sie können uns jederzeit
anrufen, um eine Information über den aktuellen Bearbeitungszeitraum
ihrer eingesandten Proben zu erhalten.
Eine besonders eilige Bearbeitung ist bei entsprechender Indikation (z.B.
Schwangerschaft, bevorstehende Operation) jederzeit möglich. Wir bitten
um entsprechende Kennzeichnung auf dem Untersuchungsauftrag.
Sollten im Rahmen differentialdiagnostischer Abklärungen mehrere Untersuchungsparameter
bearbeitet werden (z.B. 21-Hydroxylase, 3ß-HSD), wäre es aus Kostengründen
wünschenswert, dass eine Reihenfolge von Ihnen oder nach telefonischer
Rücksprache mit uns festgelegt wird. Häufig hilft uns bei der Differentialdiagnose
auch eine Beurteilung der Vorbefunde (z.B. Multisteroidanalyse) weiter. Bei
Familienuntersuchungen benötigen wir auf jeden Fall einen Stammbaum,
auf dessen Grundlage dann eine individuelle Bearbeitung (nur Nachweis der
in der Familie vorhandenen Mutationen) erfolgen kann.
Wenn nicht anders vereinbart, archivieren wir die Originalproben auf unbegrenzte Zeit. Nachuntersuchungen sind also jederzeit möglich. Bitte informieren Sie uns, wenn der Patient nach der humangenetischen Beratung eine Vernichtung der Probe wünscht.
Weitere Hinweise zu den einzelnen Krankheitsbildern können Sie den Informationsblättern
entnehmen, die wir erarbeitet haben und die fortlaufend aktualisiert werden.
Sie können diese Informationsblätter als vollständige Mappe
oder für einzelne Krankheitsbilder anfordern bzw. direkt ausdrucken.